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华大医学将对“乳色血液婴儿”进行基因检测

2021-12-31 22:41   编辑:admin   人气: 次   评论(

  近日,一则《婴儿血液乳白色》的新闻引起社会广泛关注, 经医生初步诊断后,认为孩子患上罕见的先天性遗传代谢病。华大基因得知后,决定向其免费提供基因检测。目前患病婴儿及其家人的样本已抵达华大基因深圳总部。

  今年8月30日,婴儿出生在郑州一家医院,出生46天左右,因呛奶引发呼吸急促,被送入郑州市儿童医院就诊。“医生让先进行血液采集,采血员惊奇地告知我们,孩子血液呈粉红色,说他们从来没有见过这样的血液,也搞不清楚是什么病症。”孩子的母亲何女士说道。她说自己当时也很惊异,看到孩子被采取的血液在静置几分钟后,3/4变成了乳白色,摇晃过之后还是粉色。郑州各大医院都检测不出宝宝血液的任何数据。医生初步诊断后,认为孩子患上罕见的先天性遗传代谢病。

  10月27日下午,华大医学联系上婴儿母亲何女士,表达了华大医学现有技术可以通过基因检测寻找病因,并将免费为患者家庭提供帮助。何女士在感谢之余也表达希望华大基因能为与自己孩子患同样遗传病的小病友做检测。

  10月29日,华大医学工作人员对何女士夫妇及其宝宝,以及同病房来自四川的同样患病的另一个婴儿及其父母、哥哥的样本进行采集,希望通过华大基因的基因检测技术给两个家庭乃至更多的患此类罕见病的家庭带来更多的帮助。10月31日,样品抵达华大深圳总部。

  据介绍,华大医学将会对患儿样本进行遗传性血脂疾病相关的基因检测,预计2周出检测结果。(记者郑柱子 通讯员刘旭林)

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